Ik wil wel, maar mijn

hart klopt niet

HEDUS studie (HEart Defects in Ultrasound Screening programs)

Recent Nederlands onderzoek heeft laten zien dat van alle kinderen met een geïsoleerde hartafwijking de diagnose in ongeveer 45% voor de geboorte bekend was. Pasgeborenen waarbij een hartafwijking ná de geboorte wordt vastgesteld, verkeren in veel gevallen in een acute levensbedreigende situatie. Een prenatale diagnose leidt tot minder sterfte, minder orgaan schade en ook een betere neurologische ontwikkeling op de lange termijn. Daarom is het belangrijk het aantal, tijdens de zwangerschap gemiste diagnoses, terug te dringen.

De HEDUS studie heeft als primaire doelstelling de detectie van aangeboren hartafwijkingen in de zwangerschap te vergroten, zodat optimale zorg geboden kan worden aan kinderen die geboren worden met een aangeboren hartafwijking. Om de detectie te kunnen vergroten is ten eerste nodig dat we begrijpen waarom hartafwijkingen gemist worden. In het verleden zijn er interventies gedaan met trainen van echoscopisten, maar dat had slechts een tijdelijk en klein effect. Dit project heeft tot doel om andere factoren te onderzoeken, zoals positie van het kind tijdens de echo, technische of persoonsgebonden factoren.

Internationaal én Nederlands onderzoek heeft laten zien dat kinderen met een ernstige aangeboren hartafwijking, waarbij de diagnose in de zwangerschap reeds duidelijk was, minder vaak sterven. Voorts zijn deze pasgeborenen met een prenatale diagnose in een veel betere conditie in de eerste weken na de geboorte. Dit komt doordat bij een bekende prenatale diagnose, direct na de geboorte medicijnen gegeven kunnen worden om de ductus arteriosus open te houden. Voorts kan, zo nodig, een catheter interventie gedaan worden zodat in de boezems zuurstof-rijk en zuurstof-arm bloed kan mengen. Deze 2 voorzorgsmaatregelen zorgen ervoor dat zuurstof tekort in het lichaam en de hersenen wordt voorkomen.

Bij veel hartafwijkingen waarbij de diagnose niet voor de geboorte bekend is, treden de eerste verschijnselen van de hartafwijking pas op wanneer de ductus zich sluit. Vaak ontstaat er dan een kritieke spoedeisende situatie, waarbij schade aan organen of hersenen kan ontstaan.

Wanneer de HEDUS studie factoren kan identificeren die beïnvloedbaar zijn (zoals ligging van het kind tijdens de echo) dan zou dit kunnen leiden tot protocol aanpassingen in de uitvoering van de 20-weken echo (bijvoorbeeld: wachten tot de foetus op een specifieke manier ligt, of minimaal aantal jaren ervaring van onderzoeker). Dit zou dan kunnen leiden tot een hogere detectie. Indirect leidt dat tot minder sterfte en een betere lange termijn prognose.

Een bijkomend voordeel van een prenatale diagnose is dat ouders kunnen wennen aan het idee dat hun kind een aangeboren hartafwijking heeft, zonder dat er sprake is van een acute levensbedreigende situatie. Zonder prenatale diagnose horen ouders de diagnose na de geboorte voor het eerst, vaak wanneer hun kind in kritieke toestand verkeerd, niet zelden na een spoed transport naar een kindercardiologisch centrum. Bij een prenatale diagnose kunnen ouders vooraf ingelicht worden in een rustige ambiance. Afdelingen als de NICU en IC kunnen vooraf bezocht worden en ouders kunnen informatie vergaren over de tijd die gaat komen, zonder dat hun kind acuut ziek is.

Dit project betreft alle kinderen die geboren worden met een ernstige aangeboren hartafwijking. De internationale definitie van ernstig is: hartafwijkingen die in het eerste levensjaar een operatie of een therapeutische interventie behoeven.

Het Leids Universitair Medisch Centrum heeft voor dit onderzoek een financiering van €22.500 bij Stichting Hartekind aangevraagd. Het onderzoek zal 1 september 2016 van start gaan en tot 30 juni 2017 duren.
 

Kind zijn, hart nodig! ANBI Keurmerk goed besteed CBF erkend