Het verhaal van Jens

geboren met  supravalvulaire aorta- en pulmonalisstenose, hypoplasie van zijn linker en rechter arteria pulmonalis en biventriculaire hypertrofie

Robbert Botje, vader van Jens (10 mnd): Na een heftige tijd kunnen we hem nu lekker laten genieten van al zijn nieuwe ontdekkingen in de wereld

Jens is op 25 augustus 2017 geboren via een spoedkeizersnede. Voor zijn geboorte wisten wij niets over zijn hartafwijking. De kinderarts die hem direct na de geboorte onderzocht, hoorde wel een ruisje.

Toen Jens bijna drie weken oud was moesten we terugkomen om te onderzoeken of dat ruisje er nog steeds was. Aan Jens was niets te merken, dus wij dachten dat dit slechts een formaliteit zou zijn, maar het tegendeel bleek het geval. Het ruisje was er nog steeds en daarom moesten we de volgende dag terugkomen voor een hartecho. De eerste van vele onzekere en angstige nachten brak aan.

De volgende dag gingen we terug naar het ziekenhuis (Tergooi Blaricum) voor Jens’ echo. We kwamen terecht bij een algemeen kinderarts die ook veel van het hart weet. Zij kon zien dat Jens’ longslagaderklep vernauwd was. Voor verder onderzoek moesten we de week daarop naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

De diagnose

Een week later kreeg Jens in het WKZ een uitgebreide echo van ruim anderhalf uur. Verder werden zijn saturatie (prima) en bloeddruk (veel te hoog) gemeten en werd er een hartfilmpje gemaakt. Na deze lange dag volgde het gesprek met de kindercardioloog. We waren absoluut niet voorbereid op wat we toen te horen kregen. Zij vertelde ons dat Jens supravalvulaire aorta- en pulmonalisstenose, hypoplasie van zijn linker en rechter arteria pulmonalis en biventriculaire hypertrofie heeft. Deze dure woorden samengevat: de kleppen van het hart naar zijn aorta en naar zijn longslagader zijn te nauw; verder is zijn hele longslagader van begin tot eind te nauw (onderontwikkeld) en heeft hij zowel links als rechts een zeer verdikte hartspier. Door al die vernauwingen moet zijn hart te hard werken. Alsof dit allemaal nog niet erg genoeg was vertelde de cardioloog ook nog dat de combinatie van aorta- en pulmonalisstenose vrij zeldzaam is en veel voorkomt bij kinderen met het syndroom van Williams. Er zou genetisch onderzoek gedaan moeten worden om dat te onderzoeken.
Na dit ziekenhuisbezoek zijn we in een roes naar huis gereden, waar alle ontlading er bij ons beiden uit kwam.

Genetisch onderzoek

Weer een week later waren we terug voor genetisch onderzoek, wat bestond uit een check van onze stambomen, een fysieke controle van Jens en bloed prikken. Er werd ons verteld dat Jens prioriteit zou krijgen voor de uitslag van dit onderzoek, maar dat het nog steeds wel een paar weken kon duren. Wat een vreselijke periode was dit. Twee weken later (wat voor een genetisch onderzoek bijzonder snel is) was de uitslag er: Jens heeft geen Williams, maar mist wel het elastine-gen, wat direct terug te koppelen is naar zijn vernauwingen. Zijn aderen hebben dezelfde buitendiameter als normale aderen, alleen door het missen van het gen kunnen de wanden van zijn aderen niet goed flexibel worden en blijven dus heel dik. De binnendiameter waar het bloed doorheen moet is dus heel klein, wat zijn hoge bloeddruk en gespierde hart goed verklaart.

Plan van aanpak

Het plan van aanpak was om eerst een hartcatheterisatie uit te voeren, waarbij Jens stents zou krijgen in zijn beide longslagaders en daarna een openhartoperatie om zijn vernauwingen te verhelpen. Maar na uitgebreid overleg binnen het cardiologieteam werd zijn HC een dag van tevoren gecanceld. Vanwege het grote risico op hartfalen bij het onder narcose brengen (zijn aderen kunnen door de kleine diameter snel dichtklappen) wilden ze hem niet voor “slechts een HC” onder narcose brengen. Daarom werd de openhartoperatie een week later al ingepland.

De operatie

De operatie duurde ongeveer zesenhalf uur. Al die tijd hebben wij in de Ronald McDonald huiskamer gezeten, niet wetende wat te doen om de tijd door te komen. Toen eindelijk het telefoontje kwam dat ze klaar waren, zijn we zo snel mogelijk naar Pelikaan (de IC-afdeling in het WKZ) gegaan. Voordat we naar Jens toe mochten werden we eerste bijgepraat door een van de twee cardiochirurgen. Zij vertelde ons dat de operatie uiteindelijk goed was verlopen. Nadat zijn vernauwingen waren verwijd en hij van de hart-longmachine werd gehaald, bleek dat zijn kransslagader geblokkeerd was door een aanpassing die ze hadden gedaan. Zijn hart kreeg veel te weinig zuurstof en hij moest met spoed opnieuw aan de hart-longmachine om ook dat te verhelpen.

Toen we eindelijk naar hem toe mochten en hem zagen liggen, brak ons hart. Wat een snoeren, slangetjes en piepjes; zoveel artsen en verpleegkundigen! Waar was ons kindje gebleven?

Een dag later kon Jens van de beademing af en leek het allemaal best goed te gaan. Totdat hij ’s nachts hoge koorts kreeg en weer moeizamer ging ademen. Een dag later ging hij met tussenpozen weer terug naar volledige beademing. Na een aantal mislukte pogingen in de weken daarop (zowel op IC als op OK) om Jens van de beademing af te halen, volgde een CT-scan. Hieruit bleek dat Jens ook nog eens een smalle hoofdluchtpijp en een vernauwing in de aftakking naar de linkerlong heeft. We werden er al op voorbereid dat we Jens met een tracheocanule mee naar huis zouden krijgen. Eerst volgde echter nog een HC om stents te plaatsen in zijn longslagaders. Hij zou daarna nog één kans krijgen om van de beademing af te komen. Deze kans heeft hij gelukkig gepakt! Hij is wel heel schor en hees door de lange periode van beademen die vooral zijn linkerstemband wat beschadigd heeft.

Voordat hij naar afdeling Leeuw (normale hartafdeling) mocht, moest hij van een aantal medicijnen af. Mede door het afkicken van de lorazepam en morfine – waar hij methadon voor in de plaats kreeg – kreeg hij een delier. Je herkent je kindje dan echt helemaal niet meer.

Kerst

Na vier weken op de IC mocht hij eindelijk naar Leeuw. Ook daar kreeg hij nog een keer hoge koorts en moest bijna terug naar de IC. Maar na nog eens drie weken herstellen – met in de tussentijd onder andere een luchtweginfectie en een buikgriep – was het eindelijk tijd om naar huis te gaan, vier dagen voor Kerst. En met alleen maar een maagsonde, en dus geen canule. Een mooier kerstcadeau konden wij ons niet wensen.

In de zeven weken dat Jens in het ziekenhuis lag, konden wij gelukkig gebruik maken van het Ronald McDonald huis. Wat een fantastische mensen zetten zich daar in voor de gasten!

Sindsdien hebben er al vele controles plaatsgevonden waaruit o.a. bleek dat Jens’ hartspier al minder gespierd aan het worden was en dat zijn bloeddruk ook al fors was verminderd.

Tweede hartkatheterisatie

Een maand geleden heeft Jens zijn tweede hartkatheterisatie gehad. Hij zou ‘s ochtends om acht uur meteen aan de beurt zijn, maar het werd uiteindelijk kwart voor een voordat wij hem achterlieten in de handen van de artsen op de OK. Tegen half zes zagen wij hem terug op de uitslaapkamer, waar hij gulzig zijn eerste fles na 22 uur leegdronk, want hij had natuurlijk de hele dag nuchter moeten blijven.
De HC zelf is redelijk goed verlopen. Uit de diagnostische tests bleek dat zijn hartspier aan de rechterkant nog steeds veel te veel druk had, veroorzaakt door de smalle longslagaders daarachter. Daarom hebben ze de stents die er al zaten opgerekt. Verder is er in de linker longslagader een stent bijgeplaats om nog meer ruimte te maken. Hetzelfde hebben ze aan de rechterkant ook geprobeerd, maar daar was het te nauw om de stent te plaatsen. De arts vertelde later dat ze alleen daar al anderhalf uur mee bezig waren geweest, zonder resultaat. Dit willen ze waarschijnlijk voor het einde van het jaar nogmaals proberen. De druk aan de rechterkant was na deze ingrepen wel duidelijk lager dan ervoor, dus dat is alweer een goed teken.
Gelukkig kon Jens na de HC direct van de beademing af en ging dat helemaal goed. Dat was een hele verademing voor ons, aangezien dat de vorige keer zoveel problemen had gegeven.

Toen hij de volgende ochtend een goede echo had gehad, mochten we zowaar alweer naar huis. Wat was dat fijn! Ook om je te realiseren dat hij het aankan om een dag na zo’n ingreep alweer naar huis te kunnen.

Kinderdagverblijf

Intussen is Jens een flinke inhaalslag aan het maken. Hij groeit goed, eet goed, vindt niks vies en ontwikkelt zich ook goed. De heesheid door zijn beschadigde stemband blijft nog aanhouden, maar zal volgens de KNO-arts te zijner tijd verdwijnen. We worden ook steeds minder angstig als we hem ergens mee naartoe nemen.
Op 9 mei – een week na de hartkatheterisatie – is Jens voor het eerst naar het kinderdagverblijf gegaan. Dat gaat ook allemaal heel goed; hij vermaakt zich er prima. We laten hem nu maar gewoon lekker genieten van al zijn nieuwe ontdekkingen in deze wereld.

Geschreven door Robbert Botje, vader van Jens